Lịch sử - Từ Y học chính xác đến Y học Thế thân Y học thế thân
Trở lại năm 1979, các nhà khoa học đã có thể sử dụng những tiến bộ trong công nghệ sinh học để chuyển gen insulin của người vào plastids của Escherichia coli. Công nghệ tái tổ hợp gen để sản xuất insulin người bằng cách sử dụng Escherichia coli hoặc nấm men đã trở thành phương pháp chủ yếu để sản xuất insulin cho bệnh nhân tiểu đường loại 1. [5]
Năm 2003, những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự DNA đã giúp dẫn đến việc hoàn thành thành công Dự án Bộ gen người. Kể từ đó, con người không chỉ mở khóa trình tự của gen người, mà xét nghiệm di truyền sau đó cũng được áp dụng cho y học chính xác để tìm ra mối liên hệ giữa các biến thể di truyền cụ thể và bệnh tật. Đặc biệt là sau sự ra đời của phương pháp Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), đã có những bước tiến mới trong sự phát triển của công nghệ sinh học và lĩnh vực y tế. Điều này bao gồm đổi mới nghiên cứu công nghệ mới, thuốc thử thử nghiệm và phát triển thuốc. Ngoài ra, việc xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền cá nhân hoàn chỉnh hơn được thiết lập và thông tin thuốc hóa học bổ sung đã tiếp tục giúp ích cho các cá nhân. [6]
Vào tháng 1 năm 2015, cựu Tổng thống Hoa Kỳ Barack Obama đã khởi động "Sáng kiến Y học Chính xác" trong bài phát biểu tại Bang Liên minh của ông, và cam kết thiết lập một cơ sở dữ liệu y tế của hàng triệu người. Mục tiêu chính là để hiểu cách di truyền, lối sống và môi trường của một người có thể giúp xác định phương pháp tốt nhất để điều trị bệnh. Bằng cách thu thập thông tin về chuyển hóa của bệnh nhân, hệ vi sinh vật và dữ liệu chăm sóc sức khỏe trước đó, thông tin này có thể được chia sẻ giữa các nhà cung cấp, nhà nghiên cứu và bệnh nhân khác nhau. Trong khi vẫn đảm bảo quyền riêng tư của bệnh nhân được bảo vệ, sáng kiến này cho phép hiểu sâu hơn về các đặc điểm cụ thể - chẳng hạn như cấu tạo di truyền hoặc cấu trúc di truyền của khối u của một cá nhân - để tiếp tục giúp đỡ nhiều bệnh nhân hơn. [7]
Với các phương pháp phát hiện gen có độ nhạy cao, các nhà khoa học đã chuyển từ phương pháp điều trị chung. Bằng cách tìm ra gen gốc gây ra đột biến của tế bào bình thường chuyển thành tế bào ung thư, các nhà khoa học có thể có được gen mục tiêu rõ ràng cho các loại thuốc nhắm mục tiêu mà họ sử dụng để điều trị. Các loại thuốc nhắm mục tiêu này bao gồm thuốc phân tử nhỏ và kháng thể đơn dòng. Không giống như các loại thuốc hóa trị, thuốc nhắm mục tiêu có độ chính xác cao và nhắm mục tiêu cụ thể vào các tế bào ung thư có đột biến gen cụ thể mà không ảnh hưởng hoặc gây hại cho các tế bào bình thường. Điều này cho phép có ít tác dụng phụ nhất. [8] Ví dụ cổ điển nhất của liệu pháp nhắm mục tiêu ung thư là ung thư phổi không tế bào nhỏ.[8] Cụ thể, chất ức chế tương ứng EGFR-TKI (Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib) được thiết kế để sản xuất quá mức đột biến EGFR-TK. Thông qua công nghệ này, khả năng sống sót của bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn cuối được cải thiện đáng kể. [9]
Ý tưởng về y học thế thân bắt đầu được thúc đẩy. Hiện tại, vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để thu hẹp khoảng cách về diễn giải và thông tin lâm sàng cho y học chính xác, điều này giải thích tỷ lệ điều trị ung thư lâm sàng không rõ ràng. Thông thường, hiệu quả điều trị chỉ có thể được xác định sau khi bệnh nhân đã được đích thân điều trị. Tuy nhiên, điều này thường khiến người bệnh bỏ lỡ thời điểm điều trị tối ưu, đồng thời làm tăng khả năng ung thư phát triển do sử dụng thuốc sai cách hoặc không hiệu quả. Do đó, mục tiêu của y học thế thân không phải là thay thế y học chính xác, mà là phản ánh các ứng dụng có lợi của y học chính xác thông qua sự trợ giúp của các công cụ chính xác. Sự đa phương thức và tích hợp của y học hế thân được dự đoán sẽ trở thành một xu hướng mới trong điều trị ung thư và các bệnh khác trong tương lai.
